2012年的一天，在英国北部坎伯兰的一个小镇，一个名叫Noah Wall的男婴出生了。不同于其他父母迎接孩子到来的喜悦，小Noah父母内心却是多增添了一丝酸楚。
小鲸鱼健康中心 (图片来源于客户网络供图，侵删）
2012年的一天，在英国北部坎伯兰的一个小镇，一个名叫Noah Wall的男婴出生了。
不同于其他父母迎接孩子到来的喜悦，小Noah父母内心却是多增添了一丝酸楚。
看着怀里安静睡着的孩子，母亲Shelly不禁回想起在整个孕期医生对她提起过5次的建议：
“您的孩子患有先天脊柱裂(Spinal Bifida)，出生后最多不过存活几天，建议您还是现在采取引产，不要让孩子和自己都受罪。”
在怀孕第二十周的产前检查后，Shelly就被医生告知自己腹中的孩子患有先天脊柱裂（Spinal Bifida），也就是大家俗称的无脑儿。
患有该出生缺陷疾病的婴儿，因为脊柱破裂，脊髓外流，导致脊膜向外突出。
这时，脊液会反向流入大脑形成脑积液（hydrocephalus），占据脑部空间，使得脑部其他组织缺少生长空间，进而无法正常生长发育。
脊柱裂（Spinal Bifida）是婴儿致死的最高风险疾病之一，因为积液很可能损害颅内控制呼吸的区域而导致婴儿死亡。
但尽管是这样，毕竟这个小生命现在就安稳地沉睡在自己的身体里，作为父母，Shelly和丈夫Rob是怎样也狠不下心，在孩子还没见过这个世界地时候就放弃他。
“他出生的时候我们都不敢呼吸了，但是小Noah很坚强，他用一记响亮的哭声，让我们了解到了他渴望活下去的生命力！”Rob在接受采访时说到。
由于Noah本身情况特殊，Shelly在预产期的前一周就被医生要求住进了医院，生产当日，更是有12位医生在产床前严阵以待。
果然大家担心的事情还是降临了，医生在Noah出生的当下立马对他的脑部进行扫描，发现他仅仅只拥有2%的大脑！
为了尽可能挽救这个小生命，医生当下立即采取脑部分流术 （Shunt)，将Noah脑部的积液引出。
但除此之外，所有的人只能在心中默默为小Noah祈祷，期待着奇迹的发生。
坚强的小Noah像是感受到身边所有人对他的祝福一样，在医生抽出他脑中的积液之后的几日，他竟然能继续正常地呼吸和吃奶！
“小Noah还能进行这些正常生理行为的原因是因为脑积液并没有损伤到他的脑干”
来自英国帝国理工学院的神经系统科学的Gregory Scott教授向媒体解释到。
小Noah带着生命的审判书来到这个世界，原本不幸的他却也是十分幸运的。在三岁的时候，他接受了人生中第二次脑部扫描，医生很惊喜地发现他的大脑竟然开始自己生长了！
“可能是帮助他排出脑部积液起到了一定的作用，但是说实话，没人能解释这其中具体的原因，小Noah就是一个生命的奇迹！”Scott教授感叹道。
一转眼的时间，小Noah现在已经8岁了，他的大脑也已经生长到相当于正常孩子的80%，正在享受作为小孩，被父母加倍呵护的单纯快乐时光。
与此同时，他也在接受一系列科学的“脑部训练”来帮助他开发更多的脑部功能。 现在的Noah已经可以开始进行一些简单的阅读，流利地与人进行交谈，甚至还是一个玩ipad的高手！
从出生开始就牵动大多数人心绪的小Noah，现在已经是一个小有名气的网红，靠着他与生俱来的幽默天赋，成为了英国多个娱乐节目的宠儿！为全世界的观众带去欢笑。
“我每晚都会对我儿子说谢谢，我说，谢谢你宝贝，谢谢你来到这个世界，我的一整天又因为你变得更美好了一点。”
然后他总是会回应我 “我爱你妈妈，晚安~” 说着Shelly亲了亲坐在怀里的儿子的额头，露出了幸福的微笑。
在现实生活中，像小Noah这样患有先天出生缺陷（Birth Defect）的例子其实很常见。
根据澳大利亚政府研究数据显示，每年大约有4,300（1.6%）在澳洲出生的婴儿患有严重的出生缺陷。在美国，95% 的患病儿童其实是没有家族遗传史的。
据了解，中国是世界上出生缺陷儿童高发国家之一，每年有高达80-120万儿童会带着先天缺陷来到这个世界，而这些冰冷数字背后，可能就是一个个痛苦无助的父母和支离破碎的家庭。
那么除了像小Noah这样的无脑儿，还有哪些出生缺陷导致的疾病呢？而出生缺陷具体又是如何定义的呢？
出生缺陷又名先天畸形，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。
常见缺陷包括：无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、唇裂，腭裂、先天性心脏病、21三体综合征。
（来源：百度百科）
那么怎样才能有效预防出生缺陷呢？若是孕期检测到胎儿未来可能面临的出生缺陷，又有什么补救的办法呢？
首先，作为备孕的妈妈，一定要重视婚前医学检查和孕前保健。像是选择最佳生育年龄，戒烟戒酒，避免接触放射和有毒害的物质等等。
同时需要根据医生要求及时注射疫苗和补充缺乏的营养维生素，像是叶酸和B族维他命就能很好地预防孩子将来脊柱裂（Spinal Bifida) 的发生。
而对于孕期妈妈来说，则需要对孕期常规检查引起百分之百的重视，不漏掉每一次检查机会，以确保及时筛查出缺陷患儿，及早采取措施，对自己和宝宝负责。
当然，孕期常规检查的重要性并不仅仅限于帮助父母排查缺陷胎儿，同时也能给爸爸妈妈一个提前的心理准备和辅导，就算父母坚持选择不引产，医生也可以有充足的时间准备孩子出生之后需要紧急进行的补救手术。
目前疫情期间，很多孕妈妈可能因为不敢出门，而忽略了孕期的一些常规检查，但这其实对于宝宝未来的健康是很不利的。
充分的孕期常规检查，除了让妈妈更安心，宝宝能健康地成长，同时也是在为全家人的未来规避不必要的风险。
因此，小鲸鱼建议妈妈们一定要认真听取医生的建议，该做的检查一项也不要漏掉，因为这将成为你为未来宝宝做过的最好的投资。
若是您的孩子被诊断患有先天脊柱裂（Spinal Bifida），您可以向以下机构寻求帮助与支持：
墨尔本：
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This post was last modified on 2021年6月4日 11:16
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