最近，国内网站被一则新闻“罕见病药卖到近70万一针”刷屏了。据称，治疗脊髓性肌萎缩症的特效药诺西那生钠注射液，在中国市场上一针要卖70万元人民币，而在澳洲只卖41澳元(折合人民币约205元)。

7月31日，一则自媒体发布的“求药”消息引起各界关注。当日，名为“黑土影像”的自媒体发布了一篇标题为《湖南一男婴ICU中急需特效药救命，5毫升70万元，父亲瞬间绝望》的文章。

文章里写到的男婴名叫武长毅，出生于2019年7月。出生不久便患上了脊髓性肌萎缩症，一种由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。

据说，只有特效药诺西那生钠才能救命，但是一支就要70万元的价格，让男孩一家绝望了。该男孩的父亲在塑料厂打工，母亲没有工作，在家照顾小孩。双方老人动用了所有人脉去借钱，最终还是支撑不下去。不过该文章的真实性暂未证实。

据南方都市报报道，该药物上市后，在国内目前售价为每支69.7万元。但是最引起网友关注的是，诺西那生钠在国外的售价并不高昂，价钱可以说是天壤之别：此药在澳洲只卖41美元，相当于人民币200多元！如此大的价格反差引来众多网友质疑。

治疗SMA完全是自费药物

脊髓性肌肉萎缩症(SMA)是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，又称为“婴幼儿遗传病杀手”。

SMA分为SMA-I型、II型、III型和IV型，如果不进行治疗，大多数SMzhonggA-I型的病患无法存活到两岁。

而目前国内唯一治疗该疾病的药物即为诺西那生钠注射液。

据南方都市报，去年2月22日，国家药监局批准了诺西那生钠注射液用于治疗用于治疗5q型脊髓性肌萎缩症。

在上市后，该药物在国内售价为每支69.7万元，每年需反复注射且属于完全自费药物。

诺西那生钠注射液

诺西那生钠注射液由渤健公司(Biogen Idec Ltd)研发，2016年12月23日首次在美国获批，是全球首个SMA精准靶向治疗药物。该药物在欧盟、巴西、日本、韩国、加拿大等国家也获得批准用于治疗SMA。

另一款治疗SMA的药物则是由诺华旗下AveXis公司研发的基因疗法Zolgensma，但这款药物目前仅在欧盟、美国、日本等上市，国内还未获准上市。

为何医保不能报销?

国家医保局信访办一工作人员在接受媒体采访时表示，诺西那生钠注射液的价格是由药企自行定价，所以该药在每个国家的价格存在一定出入，

“除了药物的原材料、研发成本等，药企业也会考虑利润问题，加上该药物目前在国内处于市场垄断的情况，价格也一直居高不下。”

“去年开始国家就在和药企谈判，由专家组研究定价，具体定价多少不清楚。但是纳入医保的事没有谈下来，因药物价格下不来，就始终没办法进入到医保目录。”该工作人员表示。

涉事公司（渤健）这么回应

由于药物价格的事件持续发酵，涉事公司也作出了回应。据南方都市报，记者收到了渤健公司就诺西那生钠注射液的回应说明。

针对国内定价与澳洲“定价”存在差异的问题，渤健表示：

41澳元并非是诺西那生钠注射液在澳洲的定价。

“实际上，诺西那生钠注射液已被纳入药品福利计划，药品的政府采购单支价格为11万澳元。”

按照声明的意思，也就是说，澳洲患者自付的41澳元，也就是上述新闻里200多元人民币是医保报销之后的价格；但该药物在国内并未进入医保报销目录，也未能有资格参与国家医保谈判，所以价格为70万元。

其实，诺西那生钠注射液在全球的定价也不一样。

该药物在美国的治疗费用上定价为12.5万美元/针，首年需要注射6次，治疗费用约75万美元，第二年的费用降低一半至37.5万美元。

不过在澳洲，由于该药物纳入当地的药品福利计划，今年开始最多只需支付41澳元(有优惠卡仅支付6.6澳元)。

就医保谈判方面，此前有说法称系因“价格未降下来而进不了医保”，对此，渤健相关负责人表示，2019年未通过医保谈判降价进入医保，原因在于药物“条件不符”。

“根据国家相关规定，参加2019年国家医保谈判的药品必须是2018年12月31日前获得批准的药品。诺西那生钠注射液于2019年2月获批，不符合参加2019年国家医保谈判的条件，因此并未参加2019年国家医保谈判。”上述负责人称。

目前在针对SMA治疗上，除渤健之外，诺华公司的Zolgensma也是治疗该疾病获批的药物，该药在2019年于美国上市，但尚未进入中国。据悉该药通过静脉注射完成一次性给药，但Zolgensma的定价也被视为“天价”，高达210万美元(约合人民币1500万元)，且只针对2岁及以下的SMA患者。

据共同社报道，Zolgensma在日本的售价是1.6707亿日元(约合人民币1102万元)，是日本国内价格最贵的药物，用药对象为未满2岁的患者。2020年5月日本厚生劳动省才将其列为公共医疗保险适用对象。

200元一针的进口药为何国内卖70万?

罕见病药物的高价，如何降低成本、引入更多元的支付方法，以惠及更多患者正成为业界和大众关心及探讨的问题。

上海市卫生和健康发展研究中心主任金春林在接受21世纪经济报道采访时解释：“这个新闻里的价差，是将个人自付费用和药品总费用混淆一谈。”

他说：“一是反映出我们国家尽管整个医疗保障制度覆盖率达到95%以上了，保险覆盖的宽度和强度还非常脆弱，老百姓大病负担仍然很重;

二是不能一味苛责药企，罕见病的病人少，研发成本高，要回收研发成本均摊到每个患者身上的钱就贵。

应该用国家风险分摊的方法去解决这个问题，用全国人口的大数法则提高特病医保统筹层级至国家级，进行筹资和风险分摊，国家层面建立罕见病专项保障制度显得非常紧迫和重要。”

8月6日，IQVIA艾昆纬中国管理咨询执行总监李扬阳在IQVIA中国罕见病医疗保障论坛上表示，回顾过去10年中国在罕见病的历程，依然面临三个保障：

第一、药物的可获得性上依然有很大的缺口。

第二、对于罕见病的医疗保障，依然缺乏全国层面的制度化的设计，同时一些超高值的罕见病药物在医保上没有实现0的突破。

第三，罕见病的医疗保障在不同的区域之间，在中国不同省市之间存在非常大的挑战。

目前，进入国家医保的药物还只是少数：中国有35种罕见病、63个药物已经在中国上市，目前只有21种罕见病相关的38个治疗药物被纳入到国家医保目录里，意味着还有非常多的罕见病药物没有被纳入医保。”

罕见病由于发病率很低，所以又称为“孤儿病”。罕见病包括了：“玻璃人”(血友病)、“木偶人”(多发性硬化症)、“不自觉跳舞”(亨廷顿舞蹈症)、“松软儿”(脊髓性肌萎缩症)。

罕见病不是一种疾病，而各国对罕见病的定义和标准都不一样：

罕见病在美国是患病人数低于20万人的疾病；在欧盟是患病率低于1/2000的疾病；在日本是患病人数低于5万人或总病患数18万人以下的难治或顽固性疾病。中国对罕见病还没有正式的定义，但本地医学专家普遍接受以新生儿疾病发病率万分之一、其他疾病患病率50万分之一作为分界点。

全世界已知的罕见病约有7000种，按照五十万分之一发病率测算，预估我国罕见病患者总数不低于2500万。

大多数罕见疾病都是遗传性疾病，即使症状没有立即出现，可能会伴随一个人的整个生命。EURORDIS数据称个别罕见疾病可能只影响一百万人中的一人，但所有罕见疾病患者共占欧盟人口的6%至8%。

罕见病面临的困境

罕见病的首要困难是难诊断。世界上6000多种罕见病当中，有许多病症仍然缺乏可靠的检测方法来辨识。

罕见病的其次困难是“无药可用”。治疗罕见病的药物又叫孤儿药，由于患者太少，在正常的市场条件下，无法靠销售回收前期高额的研发投入，制药公司对开发仅针对少数患者的产品几乎没有兴趣。所以罕见病人首先面临的是无药可医。

2018年4月，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，包含121种罕见病。据不完全统计，仅44个病种有相关药物在全球上市，多数疾病还处于无药可治的状态。

由于罕见病药物罕见，当然价格也就很金贵了。据EvaluatePharma《Orphan Drug Report 2018》的数据显示，预计从2018年到2024年，全球孤儿药销售将以11.3%的复合年增长率增长，是非孤儿药市场6.4%的两倍;预计到2024年，孤儿药将占全球处方药销售额的五分之一，达到2620亿美元。

中国药促会医药政策委员会副主任刘军帅介绍，在罕见病领域，我国已有很多地方探索出很多模式，比如浙江模式、青岛模式，这些模式都是由当地政府主导，部分病种多方共付的模式。

刘军帅表示：“医疗保障制度最关键在于公平和可持续。”刘军帅认为，一方面可以将社会保险与慈善相结合，提高罕见病药报销比例;另一方面，针对罕见病医保报销制定出独立的罕见病政策，单独筹资单独支付。医保三大要素，筹资、待遇、付费，三者均需独立。

“罕见病医疗保障是一个伦理问题，少数人的生命也是生命，所以必须给予良好的福利政策;但是，如果与其他病放在同一个体系里，公平性问题必然绕不开，所以需要独立筹资独立运作。”

（责任编辑：欧阳宇琦）